Resumen. La bronquiolitis obliterante BO es un sndrome clnico poco frecuente en nios, caracterizado por la obstruccin crnica al flujo de aire asociado a. REVISIONES. Deficiencia y sobrecarga de hierro implicaciones en el estado oxidativo y la salud cardiovascular. Iron deficiency and overload. Implications in. Todo el contenido de esta revista, excepto dnde est identificado, est bajo una Licencia Creative Commons. Introduccin. La OMS define la anemia como el descenso del nivel de hemoglobina dos desviaciones estndar por debajo de lo normal para la edad y el sexo 1. Tratamiento. El tratamiento nutricional, el nico aceptado para la enfermedad celaca, comprende la eliminacin de por vida del trigo, la cebada y el centeno de la. Talasemia Wikipedia, la enciclopedia libre. La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias. Esta condicin gentica confiere resistencia a la malaria, pero causa una disminucin de la sntesis de una o ms de las cadenas polipeptdicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genticos, con cuadros clnicos que van desde anomalas hematolgicas difcilmente detectables hasta anemia grave y cuadros de enfermedad terminal. Proviene del griego mar, y sangre. Literalmente, sera sangre marina, pero en realidad el trmino hace referencia al Mar Mediterrneo, ya que en esta zona es ms frecuente la enfermedad. Por ello, a veces se denomina tambin anemia mediterrnea. PrevalenciaeditarSe estima que un 5 de la poblacin mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina siendo ms frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopata. Unos 3. 00. 0. 00 nios nacen cada ao con sndromes talasmicos en todo el mundo. La talasemia es muy comn en las zonas mediterrneas como el norte de frica, el sur de Espaa y de Italia regiones de Apulia, Calabria, Sicilia y Cerdea. En estas dos ltimas regiones los portadores son ms de 7. DescripcineditarLa talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomticas en el hemograma hasta una grave y fatal anemia. How To Uninstall Rpm Packages In Centos Linux on this page. La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A est compuesta por la unin de cuatro cadenas de polipptidos dos cadenas alfa y dos cadenas beta. UJjJdXvT8/S0z9bBh0TKI/AAAAAAAAB3k/wq6LMqA3cio/s400/atlas%20de%20hematologia%205%20ed.jpg' alt='Caso Clinico De Anemia Por Deficiencia De Hierro Pdf To Word' title='Caso Clinico De Anemia Por Deficiencia De Hierro Pdf To Word' />Caso Clinico De Anemia Por Deficiencia De Hierro Pdf FreeHay dos copias del gen que produce la hemoglobina HBA1 y HBA2, y cada uno codifica una cadena, y ambos genes estn localizados en el cromosoma. El gen que codifica las cadenas HBB est localizado en el cromosoma 1. Es una forma hereditaria de anemia en la que se reduce la sntesis de una o ms de las cuatro cadenas de la globina, por lo general las dos y las dos, que forman parte de la hemoglobina en los glbulos rojos de la sangre. La funcin de la hemoglobina es transportar el oxgeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta funcin es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos por ejemplo, los msculos y el cerebro. La palabra talasemia procede del griego y significa mar. Este trastorno se denomin as porque es ms frecuente en las personas de origen mediterrneo. Sin embargo, su distribucin es mundial. Hay diferentes tipos las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias o segn estn alterados los genes de la cadena o. Su gravedad vara segn la configuracin gentica. Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre ms frecuente y, a su vez, es la ms frecuente causada por una anomala en un nico gen. En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero est ausente la cadena o o existe en pequeas cantidades, debido a anomalas en los genes que codifican estas protenas. Esto origina un desequilibrio en la cantidad de globina en las cadenas con predominio de la o. Las cadenas precipitan en ausencia de otras cadenas suficientes con las que unirse y esta precipitacin interfiere con la formacin de los glbulos rojos. Canon Rebel Xs Utility Download on this page. Se producen menos glbulos rojos de lo normal y los que son capaces de desarrollarse incluyen en su interior las cadenas de hemoglobina precipitadas, de tal modo que no pueden pasar a travs de los capilares y son destruidos prematuramente. Esto produce una anemia grave y para compensarla, la mdula sea sufre hiperplasia al intentar producir suficientes glbulos rojos, y el bazo tambin aumenta de tamao. Son posibles tambin las deformidades graves en el crneo y en los huesos largos. En la talasemia gen HBA1 OMIM1. HBA2 OMIM1. 41. 85. El resultado es un exceso de cadenas que trasportan deficientemente el oxgeno, lo que conduce a bajas concentraciones de O2 hipoxemia. Paralelamente, en la talasemia OMIM1. Causas moleculares de la enfermedadeditar. Imagen de entrecruzamiento desequilibrado. Esta enfermedad est provocada por deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la globina y la globina. Segn estas deleciones involucren ms o menos genes el tipo de talasemia ser ms o menos grave. Estas deleciones provocan la disminucin en la produccin de cadenas o, segn el lugar de la delecin la escasez de cadenas se intenta compensar con un aumento de la produccin de cadenas, y viceversa, lo que da lugar a la formacin de hemoglobinas inestables que provocan la destruccin de los glbulos rojos y por lo tanto anemia. A su vez las deleciones parecen ser el resultado de entrecruzamientos desequilibrados entre los segmentos duplicados presentes en la regin de la agrupacin. En el caso de las talasemias adems de la delecin del gen de la globina, tambin pueden darse por otras causas como Mutaciones en el promotor que detienen o reducen su transcripcin. Mutaciones en los sitios de corte y empalme splicing que impiden la eliminacin de los intrones. Mutaciones en el sitio aceptor de poli A que afectan al procesamiento del m. RNA. Mutaciones de cambio en la pauta de lectura. El defecto o delecin de un gen en la talasemia causa una anemia hemoltica que oscila entre leve y moderada sin sntoma alguno. La delecin de dos genes ocasionan anemia ms grave y la presencia de sntomas debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes ms graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, lceras cutneas, clculos biliares y agrandamiento del bazo que en ocasiones llega a ser enorme. La actividad excesiva de la mdula sea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro. Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los nios que padecen ciertas talasemias pueden crecer con ms lentitud y llegar a la pubertad ms tarde de lo normal. Como la absorcin del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de transfusiones de sangre frecuentes las cuales suministran ms hierro, es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazn, causando insuficiencia cardaca. Soldier Athlete Warrior Program. Las talasemias son ms difciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El anlisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser til pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en anlisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de mdula sea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigacin. Ventaja de sufrir alfa talasemiaeditarComo ocurre en el ms conocido caso de la anemia de clulas falciformes, tambin la talasemia protege a los individuos que la portan frente a la malaria. La malaria o paludismo est producida por un parsito protista del gnero Plasmodium y es transmitida por un mosquito del gnero Anopheles. La proteccin frente a esta enfermedad por parte de los individuos que posee talasemia es debida a que Plasmodium slo es capaz de parasitar a los eritrocitos sanos.